Главная
Молодежный форум
Православные знакомства
Поиск друзей по интересам
Молодежный чат
Клуб 'Чайка'
Содружество 'Фавор'
Молодежные организации
Интерактивное обучение


Молодежный форум

"Чайка" — первый православный молодежный форум Рунета


 FAQFAQ    ПоискПоиск    ПользователиПользователи    Правила форумаПравила форума  РегистрацияРегистрация 
 ПрофильПрофиль   Войти и проверить личные сообщенияВойти и проверить личные сообщения   ВходВход 

Генетические тесты кто-то делал?
На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5
 
Начать новую тему   Ответить на тему    Список форумов Молодежный форум -> Разговоры обо всем
Предыдущая тема :: Следующая тема  
Автор Сообщение
Папа


   

Зарегистрирован: 21.02.2007
Сообщения: 23532
Откуда (город): Можайск

СообщениеДобавлено: Чт 11 Окт, 2018 23:02    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

volny писал(а):

Насчет прредотвратить заболевание вопрос терминологии - что считать заболеванием? Мне ближе термин биоразнообразие.

по европейским гайдлайнам дешево и сердито бета-блокаторы пожизненно.
если теряет сознание на блокаторах - кардиовертер-дефибриллятор имплантируют.
нервы из серца удаляют.


что считать ? ну например конкретный атеросклероз
вполне конкретный. холестерин оказывает не очень причем
зато АПО-Б фракция - вполне рулит
они кстати конвертируются - хороший в плохо и обратно

ни одни из тобой описаный рутинных мероприятий как то блокаторы бета и альфа, тем более стимуляторы - не предотвращают смерть от сердечной недостаточности
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
volny


   

Зарегистрирован: 17.06.2005
Сообщения: 5744
Откуда (город): Spb

СообщениеДобавлено: Пт 12 Окт, 2018 2:01    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Наоборот, после выходных через пару минут после исчезновения синей точки у сообщения Вконтактике, сестра перезвонила и записала на холтера.
Думаю в Алмазова толковый народ, Костарёва, например, наверняка могла мою кардиологиню учить:
https://youtu.be/y1Qx8pqf_pQ?t=4339
хотя и от её вещания веет доверием клиническим рекомендациям (средняя температура по больнице), а не персонализированному подходу.
Невольница системы похоже, с оговорками "моё личное мнение" - персонализированный.

Папа писал(а):
давай варианты действенной коррекции,
средовые факторы - это в масштабе миллиона лет

Не миллион лет, она здесь и сейчас идёт, эта эволюция. Средовые я перечислял для своего дефектного гена - аудио-триггеров избегать, калийное питание, продуктивный поиск инфы по болячке, вместо анестезии от пения сирен от психологии - тоже поведение успешное.

Дам варианты действенной коррекции (без гарантий естественно, конкретные назначения у врачей), когда скажешь какие у тебя снипы.

Не в курсе что за новая теория - ссыль?
_________________
ХВ!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
volny


   

Зарегистрирован: 17.06.2005
Сообщения: 5744
Откуда (город): Spb

СообщениеДобавлено: Пт 12 Окт, 2018 3:36    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Папа писал(а):
volny писал(а):

Насчет прредотвратить заболевание вопрос терминологии - что считать заболеванием? Мне ближе термин биоразнообразие.

по европейским гайдлайнам дешево и сердито бета-блокаторы пожизненно.
если теряет сознание на блокаторах - кардиовертер-дефибриллятор имплантируют.
нервы из серца удаляют.


что считать ? ну например конкретный атеросклероз
вполне конкретный. холестерин оказывает не очень причем
зато АПО-Б фракция - вполне рулит
они кстати конвертируются - хороший в плохо и обратно
ни одни из тобой описаный рутинных мероприятий как то блокаторы бета и альфа, тем более стимуляторы - не предотвращают смерть от сердечной недостаточности


Починишь цитату? я не говорил в общем. Какая недостаточность? Написал только про свой случай считающегося моногенным из списка 59 американского колледжа, то есть про связку ген-1 поломка из десятков тысяч нуклеотидов этого гена. Про ваши пока не в курсе:
Цитата:
Что там у вас в вашем случае я не вижу, у меня такой:

Цитата:
симптомы заболевания могут полностью отсутствовать в течение всей жизни и проявляться лишь при возникновении дополнительных факторов, способствующих удлинению интервала QT, например гипокалемии, или при назначении лекарственных препаратов, способных увеличивать длительность интервала QT. Кроме того, удлинение интервала QT может носить преходящий характер, следовательно, истинная распространённость данного заболевания в популяции, по-видимому, ещё больше.


по европейским гайдлайнам дешево и сердито бета-блокаторы пожизненно.
если теряет сознание на блокаторах - кардиовертер-дефибриллятор имплантируют.
нервы из серца удаляют.

_________________
ХВ!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
Папа


   

Зарегистрирован: 21.02.2007
Сообщения: 23532
Откуда (город): Можайск

СообщениеДобавлено: Пт 12 Окт, 2018 22:41    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

volny писал(а):
сестра перезвонила и записала на холтера.

калийное питание,

скажешь какие у тебя снипы.

Не в курсе что за новая теория - ссыль?

и чаво ? холтер это порожняк вообще
а в твоем случае порожняк в кубе
ну потому что.
я тебе дам 100% верное предскзание - холтер будет без патологии.
и тебе скажут - поздравляем ! вы здоровы !
но это не значит на самом деле НИЧЕГО :)))

калий магний - овно полное
гугли и читай систему РААС

наследственная гиперхолестеренемия. да знают ген, да не лечиться. корректируется. статинами.
что то еще можешь добавить ?
новейшие не перорально раз в день а одна иньекция раз в полгода


http://www.odnako.org/almanac/material/andrey-gudkov-rak-perestal-bit-chem-to-misticheskim/
про рак вроде не очень то что нужно
там вкратце теория того что клетки перерождаются используя генетические механизмы как последнюю возможность выжить
а не как брак приобретенный якобы коим либо образом
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
volny


   

Зарегистрирован: 17.06.2005
Сообщения: 5744
Откуда (город): Spb

СообщениеДобавлено: Сб 13 Окт, 2018 0:39    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Папа писал(а):
и чаво ? холтер это порожняк вообще
а в твоем случае порожняк в кубе
ну потому что.
я тебе дам 100% верное предскзание - холтер будет без патологии.

Я в курсе, что порожняк, и все в курсе. По западным рекомендациям самым свежим (от весны 2018) отсутствие нарушений на кардиограммах ничего не меняет, достаточно наличия мутации. Но холтер нужен генетичке. Она тоже невольница, отечественные рекомендации нарушить боятся ведь. Вот умру, а её засудят на основе несоблюдения утверждённого алгоритма ведения пациента.

Кстати, в отличие от ECG есть шанс небольшой словить на холере пируэты (TdP-шечки). Поскольку во время утреннего пробуждения (это такой период повышенного риска, типа взлёта самолёта, но менее рисковый, чем посадка). Может даже не один эпизод. В таком случае выводы делать как часто нарушения ритма бывают и в каких условиях.
_________________
ХВ!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
volny


   

Зарегистрирован: 17.06.2005
Сообщения: 5744
Откуда (город): Spb

СообщениеДобавлено: Сб 13 Окт, 2018 1:58    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Папа писал(а):
наследственная гиперхолестеренемия. да знают ген, да не лечиться. корректируется. статинами.
что то еще можешь добавить ?
В какой позиции белка поломана молекула ДНК?

Снип это не ген, а конкретная замена, например:
https://en.wikipedia.org/wiki/Single-nucleotide_polymorphism#Examples писал(а):
SNP в гене HTR2A 13-й хромосомы человека, для которых установлена связь с частотой суицидального и агрессивного поведения

www.openhumans.org/beau/ писал(а):
zgrep -Ew 'rs6311|rs6313' *.vcf.gz
QPQ2V.snpeff.vep.vcf.gz:13 47469940 rs6313 G A
QPQ2V.snpeff.vep.vcf.gz:13 47471478 rs6311 C T


Остальные снипы (тысяч 15-20) отфильтровал бы по теме межгенного взаимодействия (это долгая часть, потенциально бесконечная, её обычно не делают, экономя время врачей-генетиков, но исследовать есть смысл, иногда случаются находки).
Семейный анамнез и твой? Данные объективных исследований? Вконтакте в личку можешь скинуть. И да, я не даю врачебных консультаций, просто тренирую знания по законченным курсам NGS и
www.coursera.org/learn/personalizedmed писал(а):
targeted primarily at physicians 5+ years out of training. Other healthcare providers, medical/health sciences students, and members of the public
a-case-of-idiopathic-heart-failure писал(а):
Идеопатический? Значит доктор идиот и не хочет меняться (первая часть слова), а поциенту с ним остаётся только болеть (вторая часть слова)


и нескольких других типа От гена к болезни и обратно Новосибирского университета.

Много народу в соцсети с поломкой в этом гене?
*Есть знакомый биолог, затестить твою поломку на мышках и мушках?

Если пока не расшифровал свой экзом, советую в Genetico.ru - чтоб выдали флэшку с 8 гигами прочтений, ибо:
www.nature.com/articles/ncomms13637 писал(а):
Human genomes are routinely compared against a universal reference. However, this strategy could miss population-specific and personal genomic variations

_________________
ХВ!


Последний раз редактировалось: volny (Сб 13 Окт, 2018 4:53), всего редактировалось 6 раз(а)
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
volny


   

Зарегистрирован: 17.06.2005
Сообщения: 5744
Откуда (город): Spb

СообщениеДобавлено: Сб 13 Окт, 2018 2:23    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Папа писал(а):
калий магний - овно полное

Скорее всего так и есть. Но это ещё надо доказать объективными методами. Насколько полное - посчитать. Электролиты упомянуты в рекомендациях:
http://webmed.irkutsk.ru/doc/pdf/fedvt.pdf
Поэтому их не просто можно, а нужно анализировать.
Цитата:
Класс рекомендаций I (уровень достоверности B)
Рекомендуется избегать ситуаций, способных вызывать электролитные нарушения
(неконтролируемый приём мочегонных и гормональных препаратов, голодание,
обезвоживание, пищевые отравления, сопровождающиеся профузной рвотой или диареей


Цитата:
можно и всю жизнь прожить хорошо, если калия много, а стресса мало и город не шумит в ухо. Предки не умерли может благодаря достаточно калийной диете - случайно так вышло, что вкусы всегда совпадали с мутацией, а заграничной кухней и тп не увлекались, по латинской америке не шастали. Я всегда знал, что калий полезен "для сердца", может потому и жив. Курагу люблю.
Это было возражение на тезис, будто ничего сделать нельзя, будто гены решают, а не среда. Какая-то языческая вера в рок. Я привёл пример что можно словами выразить по средовым факторам и далее проверять анализами крови и тд. По механизму, если выяснится избыток калия - может быть и вреден, то есть не защищал, а усугублял. Пока все живы слава Богу, поводов для беспокойства не вижу, таблеток не пью, нужно лишь подстелить соломки, делая что от меня зависит, чтоб если вдруг что, то не терять время на долгие анализы, выяснение своих особенностей по генам, особенно жизнеугрожающим.

Алмазовка по-русски про фармагеномику - правильный персонализированный подход:
www.youtube.com/watch?v=e1JBaub1gQQ

Переживает, что от науки отстаёт практика, прописывают не запрещённое минздравом старьё, и фуфломицины, поскольку они тоже не запрещены, на 19-21 минутах:
www.mn.uio.no/farmasi/english/research/groups/pharma-safe/news/2018/guest-lecture-by-ksenia-zagorodnikova.html
Дичь угарную перечисляет, про антивирусные и алкоголь беременным (совсем недавно) в качестве примера научного прогресса.

Похоже в твоём случае для диагностики не нужны тесты генов (а вот для персонализации фармы -тут надо думать):
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4683103/ писал(а):
30% to 50% of patients with FH phenotype do not have an identifiable gene defect, and thus, gene testing is not a

millions of children and adults worldwide who are unaware that they have a life-threatening condition. In countries like the Netherlands, the United Kingdom, and Spain, cascade screening programs have led to dramatic improvements in FH case identification


Цитата:
что то еще можешь добавить ?
several clinical implications not currently reflected in guidelines:
www.medscape.com/viewarticle/900757 писал(а):
risk of peripheral arterial disease (PAD) and chronic kidney disease (CKD)


Смертность у следящих за здоровьем даже поменьше:
www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5669205/ писал(а):
mortality was somewhat less in FH patients and considerably less in their unaffected relatives, perhaps because of the increased attention to healthy lifestyle

Мне надо почитать ещё, механизм очень отличается от моей каналопатии.
Я бы попросил домашних пройти курсы на манекенах - красный крест проводит по выходным бесплатно для волонтёров и 2-3 тысячи для всех желающих.
Жена у меня прошла https://stepik.org/cert/126936 , на работе предупредил и в команде есть альпинист, который умеет. Но риск высок во сне.
_________________
ХВ!


Последний раз редактировалось: volny (Пн 15 Окт, 2018 2:13), всего редактировалось 1 раз
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
Папа


   

Зарегистрирован: 21.02.2007
Сообщения: 23532
Откуда (город): Можайск

СообщениеДобавлено: Сб 13 Окт, 2018 23:16    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

volny писал(а):
если выяснится избыток калия

ты в курсе о балансах ? водноэлектролитном ?
я тебе говорил - гугли РААС
а не фуфлоролики о фуфломицинах
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
Показать сообщения:   
Начать новую тему   Ответить на тему    Список форумов Молодежный форум -> Разговоры обо всем Часовой пояс: GMT + 3
На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5
Страница 5 из 5

 
Перейти:  
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах

Рейтинг@Mail.ru ЧИСТЫЙ ИНТЕРНЕТ - www.logoSlovo.RU Rambler's Top100
Реклама


Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group