Главная
Молодежный форум
Православные знакомства
Поиск друзей по интересам
Молодежный чат
Клуб 'Чайка'
Содружество 'Фавор'
Молодежные организации
Интерактивное обучение


Молодежный форум

"Чайка" — первый православный молодежный форум Рунета


 FAQFAQ    ПоискПоиск    ПользователиПользователи    Правила форумаПравила форума  РегистрацияРегистрация 
 ПрофильПрофиль   Войти и проверить личные сообщенияВойти и проверить личные сообщения   ВходВход 

Генетические тесты кто-то делал?
На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5, 6
 
Начать новую тему   Ответить на тему    Список форумов Молодежный форум -> Разговоры обо всем
Предыдущая тема :: Следующая тема  
Автор Сообщение
Папа


   

Зарегистрирован: 21.02.2007
Сообщения: 23568
Откуда (город): Можайск

СообщениеДобавлено: Пт 23 Ноя, 2018 19:01    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

volny писал(а):

Список лекарств в Андроид-приложении, на которое ссылку кидал тут за несколько месяцев до того, как врачи Алмазов-центра моим детям написали о нём в разделе Рекомендации.

о каких лекарствах идет речь ?
я опять не понимаю - обясните мне допустим в результе теста
выдается некий риск в условные ну скажем 36 процентов :)
и что дальше с этим делать ?
не я понимаю - услуги лаба продали, все бабки заработали,
все счастливы
все ок
а пацику куда бежать ?
кардиолух ему скажет - ну если ничего нет то ничего и нет
лекарств для профилактики - НЕ СУЩЕСТВУЕТ
методик - ТОЖЕ
ии что ?
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
volny


   

Зарегистрирован: 17.06.2005
Сообщения: 5786
Откуда (город): Spb

СообщениеДобавлено: Сб 24 Ноя, 2018 12:09    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

https://22century.ru/medicine-and-health/70899 писал(а):
не будет — медикаментозных мер для эффективной профилактики смерти у людей, ощущающих себя здоровыми и без явного существенного генетического субстрата, обеспечивающего раннюю смерть (как то удлинение интервала QT или семейная гетерозиготная форма гиперхолестеринемии).


Ты кто? Я ночной электрик с этим самым чотким субстратом, а ты бляшечник. У тебя гетерозиготная форма доказана? Какой из нескольких генов в результатах генетического теста (и какая аминокислота в какой позиции белка)? На КТ видны бляшки, у которых надо укреплять ножки?

Носителей LQTS каждый двухтысячный (я гетерозигота LQT2 по hERG гену в позиции белка ионного канала G806E). Женщины чаще не просыпаются.



Совсем другое дело гиперхолестеролемии, они разные с разной популяционной частотой - каждый трёхсотый носитель. Если чо -я тоже носитель не проявляющихся разных рецессивных мутаций гиперхолестеремии (до появления каждого четвёртого ребёнка от носительницы такой же мутации).

У себя в ноябре по октябрьской базе несколько мутаций в гомозиготном состоянии проверил на степень патогенности, включая несколько гиперхолестероловых:
Цитата:
cat All.CLNDNclinvar_201810.homozy.txt
______X

______Y

______1
55523033G Familial_hypercholesterolemia|Familial_hypobetalipoproteinemia|Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_3|
156563813A Encephalopathy,_progressive,_early-onset,_with_brain_edema_and/or_leukoencephalopathy
203194186T Chitotriosidase_deficiency|not_provided

______2

______3

______4
980932A Dysostosis_multiplex
187158034A Prekallikrein_deficiency

______5

______6

______7

______8
11606312C Congenital_heart_disease
11612698A Congenital_heart_disease|not_provided

______9

______10

______11

______12
40757330G Parkinson_disease_8,_autosomal_dominant|not_provided

______13

______14

______15

______16
27356203G Acquired_immunodeficiency_syndrome,_slow_progression_to|Atopy,_resistance_to
30097630T

______17

______18

______19
11221454C Familial_hypercholesterolemia||not_provided

______20

______21

______22

Из них обе счёл не опасными, глядя в базу:

clinvar_20181028.vcf:1 55523033 262899 A G . . ALLELEID=249989;CLNDISDB=MedGen:C0020445,OMIM:143890,SNOMED_CT:397915002,SNOMED_CT:398036000|MedGen:C1862596,Orphanet:ORPHA426,SNOMED_CT:60193003|MedGen:C1863551,OMIM:603776|MedGen:CN169374;
CLNDN=Familial_hypercholesterolemia|Familial_hypobetalipoproteinemia|Hypercholesterolemia,_autosomal_dominant,_3|not_specified;CLNHGVS=NC_000001.10:g.55523033A>G;CLNREVSTAT=criteria_provided,_conflicting_interpretations;CLNSIG=Conflicting_interpretations_of_pathogenicity;
CLNSIGCONF=Benign(5),Likely_benign(2),Uncertain_significance(1);CLNVC=single_nucleotide_variant;CLNVCSO=SO:0001483;CLNVI=Illumina_Clinical_Services_Laboratory,Illumina:1524;GENEINFO=PCSK9:255738;MC=SO:0001819|synonymous_variant;ORIGIN=1;RS=509504


All.vcf:chr1 55523033 . A G 7503.32 . AB=0;ABP=0;AC=2;AF=1;AN=2;AO=232;CIGAR=1X;DP=232;
DPB=232;DPRA=0;EPP=6.04287;EPPR=0;GTI=0;LEN=1;MEANALT=1;MQM=60;MQMR=0;NS=1;NUMALT=1;ODDS=325.127;PAIRED=0.99569;PAIREDR=0;PAO=0;PQA=0;PQR=0;PRO=0;QA=8393;QR=0;RO=0;RPL=121;RPP=3.94628;RPPR=0;RPR=111;RUN=1;SAF=102;SAP=10.3484;SAR=130;SRF=0;SRP=0;SRR=0;TYPE=snp;technology.ILLUMINA=1;

ANN=G|synonymous_variant|LOW|PCSK9|PCSK9|transcript|NM_174936.3|protein_coding|7/12|c.1026A>G|p.Gln342Gln|1388/3710|1026/2079|342/692||,G|non_coding_transcript_exon_variant|MODIFIER|PCSK9|PCSK9|transcript|NR_110451.1|pseudogene|5/10|n.685A>G|||||| GT:DP:AD:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:232:0,232:0:0:232:8393:-755.304,-69.839,0



clinvar_20181028.vcf:19 11221454 226710 T C . . ALLELEID=230979;CLNDISDB=MedGen:C0020445,OMIM:143890,SNOMED_CT:397915002,SNOMED_CT:398036000|MedGen:CN169374|MedGen:CN517202;CLNDN=Familial_hypercholesterolemia|not_specified|not_provided;CLNHGVS=NC_000019.9:g.11221454T>C;CLNREVSTAT=criteria_provided,_conflicting_interpretations;CLNSIG=Conflicting_interpretations_of_pathogenicity;
CLNSIGCONF=Benign(6),Likely_benign(1),Uncertain_significance(2);CLNVC=single_nucleotide_variant;CLNVCSO=SO:0001483;CLNVI=Illumina_Clinical_Services_Laboratory,Illumina:22509|Laboratory_of_Genetics_and_Molecular_Cardiology,University_of_São_Paulo:LDLR_0946;GENEINFO=LDLR:3949;MC=SO:0001627|intron_variant;ORIGIN=1;RS=2738442

All.vcf:chr19 11221454 . T C 5938.97 . AB=0;ABP=0;AC=2;AF=1;AN=2;AO=185;CIGAR=1X;DP=185;
DPB=185;DPRA=0;EPP=4.43056;EPPR=0;GTI=0;LEN=1;MEANALT=1;MQM=60;MQMR=0;NS=1;NUMALT=1;ODDS=259.971;PAIRED=1;PAIREDR=0;PAO=0;PQA=0;PQR=0;PRO=0;QA=6792;QR=0;RO=0;RPL=132;RPP=76.2652;RPPR=0;RPR=53;RUN=1;SAF=57;SAP=62.18;SAR=128;SRF=0;SRP=0;SRR=0;TYPE=snp;technology.ILLUMINA=1;
ANN=C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|LDLR|LDLR|transcript|NM_000527.4|protein_coding|7/17|c.1060+7T>C||||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|LDLR|LDLR|transcript|NM_001195798.1|protein_coding|7/17|c.1060+7T>C||||||,C|splice_region_variant&intron_variant|
LOW|LDLR|LDLR|transcript|NM_001195799.1|protein_coding|6/16|c.937+7T>C||||||,C|splice_region_variant&intron_variant|
LOW|LDLR|LDLR|transcript|NM_001195800.1|protein_coding|5/15|c.556+7T>C||||||,C|splice_region_variant&intron_variant|LOW|LDLR|LDLR|transcript|NM_001195803.1|protein_coding|6/15|c.679+7T>C||||||,C|sequence_feature|LOW|LDLR|LDLR... GT:DP:AD:RO:QR:AO:QA:GL 1/1:185:0,185:0:0:185:6792:-611.295,-55.6906,0



По деньгам менее 10 тысяч до конца выходных Генотек делает чиповый тест - советую успеть, потом они снова 19900 будут драть.
(можно и за $59 чиповый забугорный).
Лучше не чиповые от 35 - выдадут fastq. который охватывает не только самые известные исследованные точки, но и редкие, не известные науке, но по которым можно эту самую науку двигать легко (которые только у тебя есть).
_________________
ХВ!


Последний раз редактировалось: volny (Сб 24 Ноя, 2018 13:32), всего редактировалось 7 раз(а)
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
volny


   

Зарегистрирован: 17.06.2005
Сообщения: 5786
Откуда (город): Spb

СообщениеДобавлено: Сб 24 Ноя, 2018 12:52    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Папа писал(а):
о каких лекарствах идет речь ?
О тех, которых мне и 2 моим детям надо избегать:
https://crediblemeds.org/everyone/congenital-long-qt-and-drugs-avoid/
_________________
ХВ!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
Папа


   

Зарегистрирован: 21.02.2007
Сообщения: 23568
Откуда (город): Можайск

СообщениеДобавлено: Сб 24 Ноя, 2018 15:36    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

volny писал(а):


Ты кто? Я ночной электрик с этим самым чотким субстратом, а ты бляшечник. У тебя гетерозиготная форма доказана? Какой из нескольких генов в результатах генетического теста (и какая аминокислота в какой позиции белка)? На КТ видны бляшки, у которых надо укреплять ножки?

Носителей LQTS каждый двухтысячный (я гетерозигота LQT2 по hERG гену в позиции белка ионного канала G806E). Женщины чаще не просыпаются.



Совсем другое дело гиперхолестеролемии, они разные с разной популяционной частотой - каждый трёхсотый носитель. Если чо -я тоже носитель не проявляющихся разных рецессивных мутаций гиперхолестеремии (до появления каждого четвёртого ребёнка от носительницы такой же мутации).

У себя в ноябре по октябрьской базе несколько мутаций в гомозиготном состоянии проверил на степень патогенности, включая несколько гиперхолестероловых

я пока еще никто
так же как и ты
версии о предположениях - миллионы их
ты в курсе текущего тренда насчет холестерола ?
бляшки и канализационная теория почти в утиле
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
volny


   

Зарегистрирован: 17.06.2005
Сообщения: 5786
Откуда (город): Spb

СообщениеДобавлено: Вт 27 Ноя, 2018 7:59    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Папа писал(а):
у психиатра онли профильные пасьенты :)


https://psychiatr.ru/news/901 писал(а):
проявления агорафобии могут
включать выстраивание пациентами специальных маршрутов для передвижения
исключительно вблизи больниц или станций скорой медицинской помощи...

..испытывают страх любых ситуаций в которых может произойти провокация аритмии (психоэмоциональное напряжение, минимальная нагрузка вплоть до смены положения тела, переохлаждение и пр.) [Сыркин А.Л. и соавт., 2007; Волель Б.А. и соавт., 2015].

Здоровая предусмотрительность, а не F41.1 (ГТР).

Еще предусмотрительней переехать туда, где даже миллионы школьников умеют пользоваться доступными АНД:
www.bhf.org.uk/how-you-can-help/how-to-save-a-life/cpr-kits/cpr-training-for-schools писал(а):
100,000 schoolchildren in life saving skills each year

Или они там все F41.1 эти англичане? Генерализированное тревожное расстройство национального масштаба? Туманный агорафобный Альбион.
_________________
ХВ!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
Папа


   

Зарегистрирован: 21.02.2007
Сообщения: 23568
Откуда (город): Можайск

СообщениеДобавлено: Вт 27 Ноя, 2018 13:26    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

volny писал(а):

Здоровая предусмотрительность

в общем по итогу
Андрей заплатил 00? 000 руб
получил некий шифр шиндлера
который якобы ему говорит
что некая опасность аритмий которых нет
некая опасность лекарств которыми лечат то чего нет
в итоге за неимением внятных ответов на вопросы
со стороны официальной медицины
( а товарищи лечат увы реальные болезни)
Андрей пошел навстречу себе
и сам выдает назначения в текущем режиме:)
круг замкнулся :)
где то на горизонте явно маячат дневные анксиолитики :)))
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
volny


   

Зарегистрирован: 17.06.2005
Сообщения: 5786
Откуда (город): Spb

СообщениеДобавлено: Сб 01 Дек, 2018 15:39    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

$99 чтобы дозы статинов более точно назначать: https://youtu.be/KSqnm3oZbG8?t=734
_________________
ХВ!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
volny


   

Зарегистрирован: 17.06.2005
Сообщения: 5786
Откуда (город): Spb

СообщениеДобавлено: Вс 02 Дек, 2018 1:09    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

Папа писал(а):
Андрей пошел навстречу себе
и сам выдает назначения в текущем режиме:)
круг замкнулся :)

Не суетись, человече! Процесс идёт, официальные лица уведомлены, просвещаются сами и просвещают студентов. Речь о практикующих врачах и авторах клинических рекомендаций. Свет во тьме светит.
_________________
ХВ!
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
Папа


   

Зарегистрирован: 21.02.2007
Сообщения: 23568
Откуда (город): Можайск

СообщениеДобавлено: Вс 02 Дек, 2018 1:21    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

volny писал(а):
$99 чтобы дозы статинов более точно назначать: https://youtu.be/KSqnm3oZbG8?t=734

200 руб анализ липидного профиля
корректируется при начале лечения два раза
итого 400 руб на все про все
опять мимо :)
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
Папа


   

Зарегистрирован: 21.02.2007
Сообщения: 23568
Откуда (город): Можайск

СообщениеДобавлено: Вс 02 Дек, 2018 1:22    Заголовок сообщения: Ответить с цитатой

volny писал(а):
Папа писал(а):
Андрей пошел навстречу себе
и сам выдает назначения в текущем режиме:)
круг замкнулся :)

Не суетись, человече! Процесс идёт, официальные лица уведомлены, просвещаются сами и просвещают студентов. Речь о практикующих врачах и авторах клинических рекомендаций. Свет во тьме светит.

ф палате номер шесть дали свет :)))) ура :)))
ты в курсе что они уже забыли и забили о твоем существовании ? :)))
может тебе что то иное кажется
но по факту - это так :)
ты проверял вообще как они там ? :)))
Вернуться к началу
Посмотреть профиль Отправить личное сообщение
Показать сообщения:   
Начать новую тему   Ответить на тему    Список форумов Молодежный форум -> Разговоры обо всем Часовой пояс: GMT + 3
На страницу Пред.  1, 2, 3, 4, 5, 6
Страница 6 из 6

 
Перейти:  
Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах

Рейтинг@Mail.ru ЧИСТЫЙ ИНТЕРНЕТ - www.logoSlovo.RU Rambler's Top100
Реклама


Powered by phpBB © 2001, 2005 phpBB Group